Особенности диагностики синдрома Бернара-Сулье

Синдром Бернара-Сулье (СБС) - одна из редких форм наследственных тромбоцитопатий. Основой патогенеза СБС является дефицит или дефект гликопротеинового комплекса GPIb-IX-V на поверхности тромбоцитов - главного тромбоцитарного рецептора для фактора Виллебранда (vWF). При связывании vWF с комплексом GPIb-IX-V происходят инициация первичного гемостаза и обеспечение адгезии тромбоцитов в месте повреждения сосуда. Диссоциация плазменного, сосудистого и тромбоцитарного звеньев коагуляции приводит к развитию геморрагического синдрома микроциркуляторного или смешанного типов, характерные особенности которых описаны в клиническом случае больной СБС. Алгоритм диагностики СБС включает в себя оценку функциональных свойств, морфологии и биохимических характеристик тромбоцитов с обязательным использованием метода проточной цитофлюометрии, позволяющего выявить дефицит комплекса GPIb-IX-V на поверхности тромбоцитов.

Daskalakis M., Colucci G., Keller P., Rochat S., Silzle T., Biasiutti F.D., et al. Decreased generation of procoagulant platelets detected by flow cytometric analysis in patients with bleeding diathesis. Cytometry Part B Clin. Cytom. 2014; 86(6): 397-409. doi: 10.1002/cyto.b.21157.

Bolton-Maggs P.H., Chalmers E.A., Collins P.W., Harrison P., Kitchen S., Liesner R.J., et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br. J. Haematol. 2006; 135(5): 603-33.

Lanza F. Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagipaous thrombocytic dystrophy) Orphanet. J. Rare Des. 2006; 1: 46.

Bussel J.B., Kunicki T.J., Michelson A.D. Platelets: new understanding of platelet glycoproteins and their role in disease. Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2000: 222-40.

Andrews R.K., Berndt M.C. Bernard-Soulier syndrome: an update. Semin. Thromb. Hemost. 2013; 39(6): 656-62.

Renhao L., Jonas E. The Organizing Principle of Platelet Glycoprotein Ib-IX-V Complex. J. Thromb. Haemost. 2013; 11(4): 605-14.

Kunishima S., Imai T., Kobayashi R., Kato M., Ogawa S., Saito H. Bernard-Soulier syndrome caused by a hemizygous GPIbβ mutation and 22q11.2 deletion. Pediatr. Int. 2013; 55(4): 434-7.

Savoia A., Kunishima S., De Rocco D., Zieger B., Rand M.L., Pujol-Noix N., et al. Spectrum of mutations in Bernard-Soulier syndrome. Hum. Mutat. 2014; 35(9): 1033-45.

Hadjkacem B., Elleuch H., Gargouri J., Gargouri A. Bernard-Soulier syndrome: novel nonsense mutation in GPIbbeta gene affecting GPIb-IX complex expression. Ann. Hematol. 2009; 88(5): 465-72.

Savoia A., Pastore A., De Rocco D., Civaschi E., Di Stazio M., Bottega R., et al. Clinical and genetic aspects of Bernard-Soulier syndrome: searching for genotype/phenotype correlations. Haematologica. 2011; 96(3): 417-23.

Nurden A.T., Nurden P. Congenital platelet disorders and understanding of platelet function. Br. J. Haematol. 2014; 165(2): 165-78.

Bernard J, Soulier J.P. Sur une nouvelle variete de dystrophie thrombocytaire-hemorragipare congenitale. Semin. Hop. Paris. 1948; 24: 3217.

Nurden A.T. Qualitative disorders of platelets and megakaryocytes. J. Thromb. Haemost. 2005; 3(8): 1773-82.