МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ: МИОПАТИИ, ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ И ЭНЦЕФАЛОМИЕЛОПОЛИНЕВРОПАТИИ

Митохондрии являются единственными субклеточными органеллами, содержащими свой собственный генетический материал, который наследуется исключительно по материнской линии и имеет свой собственный генетический код. Нуклеотидная последовательность митохондриальной ДНК (мтДНК) полностью расшифрована. В ней закодировано 13 структурных компонентов системы тканевого дыхания/окислительного фосфорилирования (ОФ), 22 молекулы транспортных РНК (тРНК) и две рибосомальные РНК (рРНК). Интерес к митохондриям возобновился с тех пор как стало известно, что мутации мтДНК приводят к заболеваниям у человека. Эти мутации происходят в 10-20 раз чаще, чем мутации ядерной ДНК. В статье приводится классификация митоходриальных болезней, обусловленных нарушением ОФ. Описаны клинические и генетические особенности, способы диагностики и принципы лечения отдельных форм митохондриальных болезней: миопатий, энцефаломиопатий, энцефалополиневропатий c признаками гастроинтестинальной дисфункции или бокового амиотрофического склероза, наследственной невропатии зрительных нервов Лебера.

Wallace D. Mitochondrial genes and disease. Hospital Practice 1986; 15: 77-92.

Beal M., Human B.T., Koroshetz W. et al. Do defects in mitochondrial energy metabolism underlie the pathology of neurodegenerative diseases? Tins 1993; 16: 125-30.

Rahman S., Schapira A. Mitochondrial Myopathies: Clinical features, molecular genetics, investigation and management. In: Schapira A.H.V., Griggs R.С. eds. Muscle Diseases. Boston: Butterworth Heinemann 1999, 177-223.

Di Mauro S., Bonilla E., Zeviani M. et al. Mitochondrial encephalomyopathies. Arch/ Neurol. 1993; 30: 1197-208.

Kazakov V.M., Katinas G.S., Skorometz A. A. Pathogenesis of experimental thyrotoxic myopathy. Eur. Neurol. 1986; 25: 212-34. (Cited in Scopus)

Yamamoto M., Nonaka I. Skeletal muscle pathology in chronic external ophthalmoplegia with ragged red fibers Acta Neuropathol. 1988; 76: 558-63.

Siciliano G.,Tessa A., Petrini S. et al. Autosomal dominant external ophthalmoplegia and bipolar affective disorder associated with mutation in the ANT1 gene. Neuromuscul. Disord. 2003; 13: 162-65.

Hartmann A., Berendes K., Berlit P. Ptosis in the differential diagnosis of neurology diseases. Klin. Monatsbl Augenheilkd. 1983; 182: 182 (2):113-20.

BresolinN., Bet L., Binda A. et al. Clinical and biochemical correlations in mitochondrial myopathies treated with coenzyme Q10. Neurology 1988; 38: 892-99.

ChanceB., Maris S.M. P MRS studies. Annals N.Y. Acad. Sc. 1998; 488: 40-53.

Chance B. et al. A series of P MRS studies of a cytochrome in skeletal muscle. JNNP 1998, 64: 410.

Peterson P. et al. Mitochondrial encephalomyopathies. Neurologic Clinics 1988; 6 (3): 529- 44.

Berebnerg R.A., Pellok J.M., DiMauro S. et al. Lumping or splitting? “Opthalmoplegia-plus” or Kearns-Sayre syndrome? Ann. Neurol. 1977; 1: 37-54.

Shanske S., Moraes C.T., Lombes A., et al. Widespread tissue distribution of mitochondrial DNA deletions in Kearns-Sayre syndrome. Neurology 1990; 40: 24-8.

Gago M.F., Rosas M.S., Guimaraes J. et al. SANDO: Two novel mutations in POLG1 gene. Neuromusc. Disord. 2006; 16: 507-509;

István Gáti, Olof Danielsson, Jon Jonasson, Anne-Marie Landtblom. Sensory ataxic neuropathy with dysarthria/dysphagia and ophthalmoplegia (SANDO). Two case report. Acta Myol. 2011; 30 (3): 188-90.

Pavlakis S.G., Philips P.C., DiMauro S. et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann. Neurol. 1984; 16: 481-88.

Ihara Y., Namba R., Kuroda S., Sato T., Shirabe T. Mitochondrial encephalomyopathy (MELAS): pathological study and successful therapy with coenzyme Q10 and idebenon. J. Neurol. Sci. 1989; 90: 263-71.

Kaufman P. Engelsted K., Wei Y. et al. Dichloroacetate - a potential treatment for MELAS. Acta Myol. 2002; XXI (1): 83.

Stone E.M., Newman N.J., Miller N.R. et al. Visual recovery in patients with Leber’s hereditary neuropathy and the 11.778 mutations. J. Clin. Neoroophthalmol. 1992; 12: 10-4.

Newman N.J. Hereditary optic neuropathies: from the mitochondria to the optic nerve, Am. J. Ophthalmol. 2005; 140: 517-23.

Klopstock T., Yu-Wai-Man P., Dimitriadis K. et al. A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain 2011; 134: 2677-86.)

Rahman S., Schapira A. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy. In: Schapira A.H.V., Griggs R.С. eds. Muscle Diseases. Boston: Butterworth Heinemann 1999, p. 189.

Garone C., Tadesse S., Hirano M. Clinical and genetic spectrum of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Brain 2011; 134 (11): 3326-32.

Finsterer J. Mitochondriopahy mimicking amyotrophic lateral sclerosis. Neurologist 2003; 9 (1): 45-8.

S. Di Mauro. Pathogenesis and treatment of mitochondrial myopathies: recent advances. Acta Myol. 2010; 29:.333.

Sacconi S., Trevisson E., Salviati L. et al. Coenzyme Q10 is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy. Neuromusc. Disord. 2010; 20: 44-8.

Rahman S., Clarke C.F., Hirano M. 176th ENMC International Workshop: Diagnosis and treatment of coenzyme Q10 deficiency. Neuromuscul. Disord. 2012; 22 (1): 76-86.

Pfeffer G., Majamaa K., Turnbull D.M., Chinnery P.F. Treatment for mitochondrial disorders (Review). The Cochrane Collaboration. J. Willey ed. The Cochrane Library published, 2012; 4: 1-42.

Tyler R.W., Chinnery P. W., Clark K. M. et al. Treatment of mitochondrial disease. J. Bionerg.Biomembr. 1997; 16: 222-24.

Shoubridge E.A., Johns T., Karpati G. Complete restoration of a wild-type mDNA genotype in regenerating muscle fibres in a patients with a tRNA point mutation and mitochondrial encephalopathy. Hum. Mol. Genet. 1997; 6: 2239-42.