Страница статьи

Особенности ранней диагностики прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза


DOI:

Полный текст:


Аннотация

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) - редкая форма наследственной патологии печени, которая формируется у детей раннего возраста, обусловлена дефектами секреции желчи, непрерывно прогрессирует и способствует формированию фиброза и цирроза печени. выделяют три типа ПСВХ: при ПСВХ 1-го и 2-го типа нарушается секреция солей желчных кислот, а при ПСВХ 3-го типа изменена экскреция фосфолипидов. Под наблюдением были 20 детей с ПСВХ 1-го и 2-го типа. Гепато- или гепатоспленомегалия в первые 3 мес жизни была отмечена у 19 больных. Основные клинические проявления - сочетание холестатического гепатита, желтухи и зуда. Активность гамма-глутамилтранспептидазы не изменялась у пациентов с ПСВХ 1-го и 2-го типа, но существенно увеличивалась у больных с ПСВХ 3-го типа. По данным гепатобилисцинтиграфии с Тс-бромезидой, у обследованных больных показатель Тмах составил 26,8 ± 2,5 мин, Т1/2 и Ткиш не определялись, что указывает на отсутствие выведения меченой желчи из синусоидов печени в дуктулы, крупные желчные протоки и кишечник. При молекулярно-генетическом обследовании больных в генах APT8B1 и ABCB11 выявлены мутации в гомозиготном состоянии. в связи с высоким риском развития опухолей печени у больных ПсвХ 2-го типа рекомендуем проведение мониторинга с раннего детства.


Для цитирования:

For citation:

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 3.0 License.

ISSN: (Print)
ISSN: (Online)