ОСТРЫЙ ПАНКРЕАТИТ И ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ У РЕБЁНКА С «МЯГКИМ ГЕНОТИПОМ» МУКОВИСЦИДОЗА: АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Представлен редкий клинический случай развития острого панкреатита у подростка со смешанной формой муковисцидоза, имеющего «мягкий генотип» заболевания («мягкую мутацию» CFTR) и одновременно наличие у данного пациента муковисцидоз-ассоциированного цирроза печени; что в таком сочетании крайне редко наблюдается у лиц с «мягкими» мутациями в гене CFTR.

Муковисцидоз. Под ред. Н.И. Капранова, Н.Ю. Каширской. М.; Медпрактика, 2014.

Смирнов И.Е., Тарасова О.В., Лукина О.Ф., Кустова О.В., Сорокина Т.Е., Симонова О.И. Структурно-функциональное состояние легких при муковисцидозе у детей. Российский педиатрический журнал. 2015; 18 (2): 11-7.

Благовидов Д.А., Симонова О.И., Костинов М.П., Смирнов И.Е. Синегнойная инфекция у больных с хроническими неспецифическими заболеваниями легких и проблемы ее вакцинопрофилактики. Российский педиатрический журнал. 2015; 18(6): 54-60.

Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Каширская Н.Ю. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2015 год. МЕДПРАКТИКА-М, 2016.

Castellani C.H. Cuppens M., Macek Jr. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cystic Fibr. 2008; 7(3): 179-96.

Дворяковская Г.М., Симонова О.И., Ивлева С.А., Дворяковский И.В., Сурков А.Н., Горбунова М.О., Смирнов И.Е. Количественная ультразвуковая оценка фиброза печени у детей с муковисцидозом. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2014; 24 (2): 36-42.

Ahmed N., Corey G., Forstner D. Molecular consequences of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutations in the axocrine pancreas. Gut; 2003; 52(8): 1152-64.

Imrie J.R., Fagan D.G. and Sturgess J.M. Quantitative evaluation of the development of the exocrine pancreas in cystic fibrosis and control infants. Am J Pathol. 1979; 95 (3): 697-708.

Durno C., Corey M., Zielenski J., Tullis E., Tsui L.-C., and Durie P. Genotype and phenotype correlations in patients with cystic fibrosis and pancreatitis. Gastroenterology. 2002; 123(6) : 1857-64.

Ooi C.Y., Dorfman R., Cipolli M., Gonska T., Castellan, C., Keenan K. et al. Type of CFTR mutation determines risk of pancreatitis in patients with cystic fibrosis. Gastroenterology. 2011; 140 (1): 153-61.

Ooi C.Y. and Durie P.R. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations in pancreatitis. J Cyst Fibros. 2012; 11 (5): 355-62.

Couper R.T., Corey M., Durie P.R., Forstner G.G., and Moore D.J. Longitudinal evaluation of serum trypsinogen measurement in pancreatic-insufficient and pancreatic-sufficient patients with cystic fibrosis. J Pediatr. 1995; 127 (3): 408-13.

de Cid R., Ramos M.D., Aparisi L., García C., Mora J., Estivill X. et al. Independent contribution of common CFTR variants to chronic pancreatitis. Pancreas. 2010; 39 (2): 209-15.

Noone P.G., Zhou Z., Silverman L.M., Jowell P.S., Knowles M.R., and Cohn J.A. Cystic fibrosis gene mutations and pancreatitis risk: relation to epithelial ion transport and trypsin inhibitor gene mutations. Gastroenterology. 2001; 121 (6): 1310-1319.

Schwarzenberg S.J., Bellin M., Husain S.Z., Ahuja M., Barth B., Davis H. et al. Pediatric chronic pancreatitis is associated with genetic risk factors and substantial disease burden. J Pediatr. 2015; 166 (4): 890-1.

Sultan M., Werlin S., and Venkatasubramani N. Genetic prevalence and characteristics in children with recurrent pancreatitis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54 (5): 645-50.

Jamer T, Iwańczak B. Genetic mutations as a cause of acute recurrent pancreatitis in children - case report and literature review. Dev Period Med. 2016; 20(3): 228-34.

Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000; 67 (2): 117-33.

Dinopoulos A., Karapanou O., Alexopoulou E., Tzetis M., Attilakos A., and Fretzayas A. VPA-induced recurrent pancreatitis in a cystic fibrosis carrier. Eur J Paediatr Neurol. 2011; 15 (5): 453-5.

Morinville V.D., Husain S.Z., Bai H., Barth B., Alhosh R., Durie P.R. et al. Definitions of pediatric pancreatitis and survey of present clinical practices. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 55 (3): 261-265.

Hammer M.M., Zhang L., Stoll J.M., and Sheybani E.F. Candida albicans pancreatitis in a child with cystic fibrosis post lung transplantation. Pediatr Radiol. 2016; 46 (4): 575-8.

Hemphill M.T., Jones K.R. Tigecycline-induced acute pancreatitis in a cystic fibrosis patient: a case report and literature review. J Cyst Fibros. 2016; 15 (1): 9-11.

Banks P.A., Bollen T.L., Dervenis C., Gooszen H.G., Johnson C.D., Sarr M.G. et al. Classification of acute pancreatitis-2012: revision of the Atlanta classification and definitions by international consensus. Gut. 2013; 62 (1): 102-11

American Gastroenterological Association (AGA) Institute on «Management of Acute Pancreatits», Clinical Practice and Economics Committee, and AGA Institute Governing Board. AGA Institute medical position statement on acute pancreatitis. Gastroenterology. 2007; 132 (5): 2019-21.

Abu-El-Haija M., Lin T.K., Palermo J. Update to the management of pediatric acute pancreatitis: highlighting areas in need of research. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 58 (6): 689-93.

Oláh A., Pardavi G., Belágyi T., Nagy A., Issekutz A., and Mohamed G.E. Early nasojejunal feeding in acute pancreatitis is associated with a lower complication rate. Nutrition. 2002; 18 (3): 259-62.

Abu-El-Haija M., Wilhelm R., Heinzman C., Siqueira B.N.F., Zou Y., Fei L. et al. Early enteral nutrition in children with acute pancreatitis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016; 62 (3): 453-6.

Schneider A., Larusch J., Sun X., Aloe A., Lamb J., Hawes R. et al. Combined bicarbonate conductance-impairing variants in CFTR and SPINK1 variants are associated with chronic pancreatitis in patients without cystic fibrosis. Gastroenterology. 2011; 140 (1): 162-71.