Страница статьи

НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ФРУКТОЗЫ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА: КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИМЕРЫ


DOI:

Полный текст:


Аннотация

Наследственная непереносимость фруктозы (фруктоземия) - редкое генетическое заболевание, обусловленное мутациями гена ALDOB, приводящими к недостаточности альдолазы B, катализирующей расщепление фруктозо-1,6-бисфосфата и фруктозо-1-фосфата до триозных молекул. Выделяют две формы фруктоземии: при инфантильной форме начало заболевания острое, ассоциировано с первым приемом пищи, содержащей фруктозу или сахарозу; позднеинфантильная форма характеризуется благоприятным течением с развитием гепатомегалии в первые годы жизни. Прием пищи, содержащей фруктозу, приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата в печени, что проявляется угнетением глюконеогенеза, развитием гипогликемии и лактат-ацидоза, усилением мобилизации липидов. При гистологическом исследовании ткани печени определяется диффузный стеатоз, перипортальный фиброз. Основной метод лечения - строгая диета с исключением из рациона фруктозы и сахарозы. Авторы представили клинические примеры позднеинфантильной формы фруктоземии. Показано, что при своевременной диагностике и диетотерапии обеспечивается нормальное физическое и нервно-психическое развитие ребенка, постепенно нормализуются биохимические показатели.


Для цитирования:

For citation:

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 3.0 License.

ISSN: (Print)
ISSN: (Online)