Российский педиатрический журнал №5 2011

Е. С. Тюменцева

СТРУКТУРА И ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К РАЗВИТИЮ АТОПИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ

Научный центр здоровья детей РАМН,, 119991, Москва, Ломоносовский просп., 2/62

Тюменцева Елена Станиславовна, канд. мед. наук, врач отд-ния пульмонологии и аллергологии НЦЗД РАМН; e-mail:e_s_t@mail.ru

Представлены результаты исследований ассоциаций генов предрасположенности к развитию атопических болезней у детей. Суммарная численность обследованных детей составила 325 человек. Все дети проживают на территории европейской части РФ и, согласно проведенным опросам, русские по национальности.
Проведен анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов первой (CYP1A1 (4887C > A, 4889A > G, 6235T > C), CYP2C19 (G681A), CYP2C9 (A1075C, C430T), CYP2D6 (G1934A)) и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков (GSTM1, GSTT1, NAT2 (481C > T, 590G > A, 857G > A), генов рецепторов, а также генов-медиаторов воспаления и сопутствующих факторов — GRL (1220A > G), ADRB2 (Arg16Gly (46A > G), Gln27Glu (79C > G)), ALOX5 (VNTR), TNFA (308G > A), MTHFR (C667T), у детей с комбинированным аллергическим поражением различных органов и систем и здоровых индивидов.
Установлена ассоциация развития комбинированного аллергического поражения различных органов и систем с полиморфными вариантами генов ALOX5 (VNTR) и TNFA (308G > A). Выявлены полиморфные варианты генов и значимые межгенные взаимодействия, определившие своеобразие каждой группы различных комбинаций аллергических болезней у детей данной выборки.

Ключевые слова:   атопические болезни у детей, ассоциации генов предрасположенности к аллергии, полиморфизмы генов, межгенные взаимодействия

ЛИТЕРАТУРА

1. Брагина Е. Ю., Фрейдин М. Б., Рудко А. А. и др. // Гены народонаселения и патология: Сборник науч. трудов. — Томск, 2007. — Вып. 8. — С. 55—57.

2. Глотов А. С., Наседкина Т. В., Иващенко Т. Э. и др. // Молекул. биол. — 2005. — Т. 39, № 3. — С. 403—412.

3. Полоников А. В. Полиморфизм генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и их комплексное влияние на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. — М., 2006.

4. Федорова Ю. Ю., Карунас А. С., Нургалиева А. Х. и др. // Мед. генетика. — 2010. — № 6. — С. 28—35.

5. Abecasis G. R., Noguchi E., Heinzmann A. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2001. — Vol. 68, N 1. — P. 191—197.

6. Altshuler D., Kruglyak L., Lander E. // N. Engl. J. Med. — 1998. — Vol. 336. — P. 1626.

7. Beasley R. // Lancet. — 1998. — Vol. 351. — P. 1225—1232.

8. Hahn L. W., Ritchie M. D., Moore J. H. // Bioinformatics. — 2003. — Vol. 19, N 3. — P. 376—382.

9. Herb F., Thye T., Niemann S. et al. // Hum. Mol. Genet. — 2008. — Vol. 17, N 7. — P. 1052—1060.

10. Gra O. A., Glotov A. S., Nikitin E. A. et al. // Am. J. Hematol. — 2008. — Vol. 83, N 4. — P. 279—287.

11. Gra O., Mityaeva O., Berdichevets I. et al. // Gen. Test. Mol. Biom. — 2010. — Vol. 14, N 3. — P. 329—342.

12. Jarvis D., Burney P. // Allergy and allergic diseases / Ed. A. B. Kay. — Oxford, 1997. — P. 1208—1224.

13. Mathew C. C. // Methods in molecular biology / Ed. J. M. Walker. — New Nork, 1984. — Vol. 2. — P. 31—34.

14. Ritchie M. D., Hahn L. W. Roodi N. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2001. — Vol. 69. — P. 138—147.

15. Terwiliger J., Ott J. Handbook for human genetic linkage. — Baltimore, 1994.