Трудность диагностики редких форм врожденных нарушений аминокислотного обмена у детей первых месяцев жизни (врожденная тирозинемия) (клиническое наблюдение)
DOI:
Аннотация
У детей грудного возраста с отягощенным неонатальным и/или преморбидным фоном и полиорганной недостаточностью постановка диагноза по данным клиники без лабораторной диагностики, даже при подозрении на наличие нарушений аминокислотного обмена, практически невозможна. Летальность при наследственной тирозинемии 1-го типа превышает 90%.
Об авторах
Мельникова Наталия Ивановна
ГБО УДПО Российская медицинская академия последипломного образования; ГБУЗ ДГКБ Св. Владимира Департамента здравоохранения Москвы Москва, Россия проф., доктор мед. наук детской больницы Св. Владимира melnikova-natal@mail.ru
Карцева Е.В.
ГБО УДПО Российская медицинская академия последипломного образования; ГБУЗ ДГКБ Св. Владимира Департамента здравоохранения Москвы Москва, Россия Кафедра анестезиологии, реаниматологии и токсикологии детского возраста
Кирсанов А.С.
ГБОУ ВПО РМАПО Российская медицинская академия последипломного образования; ГБУЗ Детская городская клиническая больница Св. Владимира Департамента здравоохранения Москва кафедра анестезиологии, реаниматологии и токсикологии детского возраста
Строгонов И.А.
ГБО УДПО Российская медицинская академия последипломного образования; ГБУЗ ДГКБ Св. Владимира Департамента здравоохранения Москвы Москва, Россия Кафедра анестезиологии, реаниматологии и токсикологии детского возраста
Агеева Л.Н.
ГБОУ ВПО РМАПО Российская медицинская академия последипломного образования; ГБУЗ Детская городская клиническая больница Св. Владимира Департамента здравоохранения Москва кафедра анестезиологии, реаниматологии и токсикологии детского возраста
Харитонова Г.Д.
ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава РФ; Детская городская клиническая больница Св. Владимира Департамента здравоохранения Москвы Москва Кафедра анестезиологии, реаниматологии и токсикологии детского возраста ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава РФ
Ольхова Е.Б.
ГБОУ ВПО РМАПО Российская медицинская академия последипломного образования; ГБУЗ Детская городская клиническая больница Св. Владимира Департамента здравоохранения Москва кафедра анестезиологии, реаниматологии и токсикологии детского возраста
Беляева Т.Ю.
ГБОУ ВПО РМАПО Российская медицинская академия последипломного образования; ГБУЗ Детская городская клиническая больница Св. Владимира Департамента здравоохранения Москва кафедра анестезиологии, реаниматологии и токсикологии детского возраста
Список литературы
Байдакова Г.В. Алгоритм дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающиеся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов: Дисс.. канд. биол. наук. М.; 2012.
Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат»; 2005.
Педиатрия. Руководство. Кн. 2: Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ / Под ред. Р.Е. Бермана, В.К. Вогана; пер. с англ. 2-е изд. М.: Медицина; 1991.
Сорокина Т.В., Серебрянникова Т.Е., Байдакова Г.В. и др. Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка. Педиатрия. 2008; 87 (4): 148-50.
Темина П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. М.: Медицина; 2001.
Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010.
Дополнительные файлы
Для цитирования:
For citation:
Обратные ссылки
- Обратные ссылки не определены
Контент доступен под лицензией
Creative Commons Attribution 3.0 License.
ISSN: (Print)
ISSN: (Online)