Страница статьи

ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ


DOI:

Полный текст:


Аннотация

В последнее время вопросы нарушения полового развития приобретают всё большую актуальность. Наибольшую же трудность в ведении пациентов из данной нозологической группы представляет выбор алгоритма исследования, так как единого лечебно-диагностического Протокола, который был бы рекомендован для всех пациентов с нарушением полового развития, на сегодняшний день не существует. Немаловажной проблемой является ещё и то, что, несмотря на немалое количество диагностических методов, их специфичность, чувствительность и эффективность варьируют в широком диапазоне. Диагностическая лапароскопия и генетическое тестирование, включающее хромосомный анализ, сравнительную геномную гибридизацию (англ. comparative genomic hybridization, CGH), флуоресцентную гибридизацию in situ (англ. fluorescence in situ hybridization, FISH) для определения гена SRY (англ. Sex-determining Region Y),являются одними из наиболее эффективных методов исследования, позволяющих верифицировать патологию, которая с помощью рутинных методов может остаться не выявленной. Максимально возможные ранние сроки постановки диагноза у пациентов с нарушением полового развития крайне важны в связи с тем, что чем быстрее будет верифицирована патология, тем скорее будет определен пациенту его паспортный, психологический и сексуальный пол и проведена соответствующая ему коррекция. Необходимо также помнить, что пациенты с нарушением формирования пола имеют высокий риск малигнизации гонад, что чрезвычайно актуально в связи с возросшей за последнее время частотой заболеваемости онкологическими болезнями, в том числе и среди детского населения. В данной статье представлен клинический случай диагностики и лечения пациента с нарушением полового развития в возрасте 1 года и 6 мес, наглядно демонстрирующий актуальность комплексного и своевременного диагностического обследования, а также рассмотрены диагностические методы, необходимые для постановки правильного диагноза у пациентов с нарушением полового развития.


Для цитирования:

For citation:

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 3.0 License.

ISSN: (Print)
ISSN: (Online)