ДИСТОНИИ У ДЕТЕЙ

Дистония - это двигательное расстройство, характеризующееся постоянными мышечными сокращениями, вызывающими скручивающие, стереотипные движения или специфические позы. Дистония часто встречается в клинической практике у детей, для которых, в отличие от взрослых, характерны генерализованные формы дистонии. Классификация дистонии имеет значение для проведения дифференциального диагноза, выбора объёма диагностического обследования, формирования тактики лечения и прогноза. Этиология детской дистонии неоднородна. Этиологическая классификация включает первичную дистонию (без идентифицируемой экзогенной причины или признаков нейродегенерации) и вторичную дистонию или дистонические синдромы. Дистония может быть вторичной по отношению к патологическому процессу, который затрагивает базальные ганглии. Основным методом лечения большинства видов фокальной дистонии является введение ботулинического токсина. У детей этот метод используется реже, преимущественно для коррекции инвалидизирующих симптомов сегментарной или генерализованной дистонии. Установлено, что длительная электростимуляция внутренней части бледного шара является эффективным методом лечения различных форм двигательных расстройств, включая дистонию. Глубокая стимуляция мозга особенно успешно применяется у детей, страдающих генерализованной дистонией, при раннем начале терапии. Однако этот метод пока не нашел своего применения в России из-за сложности реализации и отсутствия сформированной маршрутизации пациентов. Для увеличения эффективности комплексной терапии дистоний у детей необходимы новые патогенетические методы лечения распространённых форм первичной дистонии и дистонических синдромов в структуре дегенеративных заболеваний центральной нервной системы, а также разработка оптимальных алгоритмов диагностики и лечения.

Jinnah H.A., Neychev V., Hess E.J. The anatomical basis for dystonia: the motor network model. Tremor. Other Hyperkinet. Mov. (NY). 2017; 7: 506. https://doi.org/10.7916/d8v69x3s

de Oliveira-Souza R. The human extrapyramidal system. Med. Hypotheses. 2012; 79(6): 843-52. https://doi.org/10.1016/j.mehy.2012.09.004

Zhang H.Y., Tang H., Chen W.X., Ji G.J., Ye J., Wang N., et al. Mapping the functional connectivity of the substantia nigra, red nucleus and dentate nucleus: A network analysis hypothesis associated with the extrapyramidal system. Neurosci. Lett. 2015; 606: 36-41. https://doi.org/10.1016/j.neulet.2015.08.029

Gonzalez-Latapi P., Marotta N., Mencacci N.E. Emerging and converging molecular mechanisms in dystonia. J. Neural. Transm. (Vienna). 2021. https://doi.org/10.1007/s00702-020-02290-z

Lerner R.P., Niethammer M., Eidelberg D. Understanding the anatomy of dystonia: determinants of penetrance and phenotype. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2013; 13(11): 401. https://doi.org/10.1007/s11910-013-0401-0

Bressman S.B. Dystonia: phenotypes and genotypes. Rev. Neurol. (Paris). 2003; 159(10): 849-56.

Balint B., Bhatia K.P. Dystonia: an update on phenomenology, classification, pathogenesis and treatment. Curr. Opin. Neurol. 2014; 27(4): 468-76. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000114

Шток В.Н., Левин О.С. Классификация экстрапирамидных расстройств. В кн.: Шток В.Н., Иванова-Смоленская И.А., Левин О.С., ред. Экстрапирамидные расстройства. Руководство по диагностике и лечению. М.: МЕДпресс-информ; 2002: 16-56

Bhatia K.P, Bain P., Bajaj N., Elble R.J., Hallett M., Louis E.D., et al. Consensus Statement on the classification of tremors. from the task force on tremor of the International Parkinson and Movement Disorder Society. Mov. Disord. 2018; 33(1): 75-87. https://doi.org/10.1002/mds.27121

Zech M., Jech R., Boesch S., Škorvánek M., Weber S., Wagner M., et al. Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study. Lancet. Neurol. 2020; 19(11): 908-18. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30312-4

Spatola M., Wider C. Overview of primary monogenic dystonia. Parkinsonism Relat. Disord. 2012; 18:158-61. https://doi.org/10.1016/S1353-8020(11)70049-9

Moghimi N., Jabbari B., Szekely A.M. Primary dystonias and genetic disorders with dystonia as clinical feature of the disease. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2014; 18(1): 79-105. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2013.05.015

Artusi C.A., Dwivedi A., Romagnolo A., Bortolani S., Marsili L., Imbalzano G., et al. Differential response to pallidal deep brain stimulation among monogenic dystonias: systematic review and meta-analysis. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91(4): 426-33. https://doi.org/10.1136/jnnp-2019-322169

Defazio G. The epidemiology of primary dystonia: current evidence and perspectives. Eur. J. Neurol. 2010; 17: 9-14. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.03053.x

Müller U. The monogenic primary dystonias. Brain. 2009; 132(Pt. 8): 2005-25. https://doi.org/10.1093/brain/awp172

Shaikh A.G., Beylergil S.B., Scorr L., Kilic-Berkmen G., Freeman A., Klein C., et al. Dystonia and tremor: a cross-sectional study of the dystonia coalition cohort. Neurology. 2021; 96(4): e563-74. https://doi.org/10.1212/WNL.00000000000110

Skogseid I.M. Dystonia - new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment. Acta. Neurol. Scand. Suppl. 2014; (198): 13-9. https://doi.org/10.1111/ane.12231

Vidailhet M., Grabli D., Roze E. Pathophysiology of dystonia. Curr. Opin. Neurol. 2009; 22(4): 406-13. https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e32832d9ef3

Jinnah H.A., Albanese A., Bhatia K.P., Cardoso F., Da Prat G., de Koning T.J., et al. Treatable inherited rare movement disorders. Mov. Disord. 2018; 33(1): 21-35. https://doi.org/10.1002/mds.27140

Kuipers D.J.S., Mandemakers W., Lu C.S., Olgiati S., Breedveld G.J., Fevga C., et al. EIF2AK2 missense variants associated with early onset generalized dystonia. Ann. Neurol. 2021; 89(3): 485-97. https://doi.org/10.1002/ana.25973

Пак Л.А., Кузенкова Л.М., Фисенко А.П., Найденко А.В. Генетически детерминированные болезни у детей в структуре детского церебрального паралича. Российский педиатрический журнал. 2018; 21(6): 324-30. https://doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-6-324-330

Hernández I.H., Cabrera J.R., Santos-Galindo M., Sánchez-Martín M., Domínguez V., García-Escudero R., et al. Pathogenic SREK1 decrease in Huntington’s disease lowers TAF1 mimicking X-linked dystonia parkinsonism. Brain. 2020; 143(7): 2207-19. https://doi.org/10.1093/brain/awaa150

Rachad L., El Kadmiri N., Slassi I., El Otmani H., Nadifi S. Genetic aspects of myoclonus-dystonia syndrome (MDS). Mol. Neurobiol. 2017; 54(2): 939-42. https://doi.org/10.1007/s12035-016-9712-x

Hellberg C., Alinder E., Jaraj D., Puschmann A. Nationwide prevalence of primary dystonia, progressive ataxia and hereditary spastic paraplegia. Parkinsonism Relat. Disord. 2019; 69: 79-84. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2019.10.028

Berman B.D., Groth C.L., Sillau S.H., Pirio Richardson S., Norris S.A., Junker J., et al. Risk of spread in adult-onset isolated focal dystonia: a prospective international cohort study. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2020; 91(3): 314-20. https://doi.org/10.1136/jnnp-2019-321794

Petrucci S., Valente E.M. Genetic issues in the diagnosis of dystonias. Front. Neurol. 2013; 4: 34. https://doi.org/10.3389/fneur.2013.00034

Mencacci N.E., Reynolds R., Ruiz S.G., Vandrovcova J., Forabosco P., Sánchez-Ferrer A., et al. Dystonia genes functionally converge in specific neurons and share neurobiology with psychiatric disorders. Brain. 2020; 143(9): 2771-87. https://doi.org/10.1093/brain/awaa217

Jinnah H.A. The Dystonias. Continuum. 2019; 25(4): 976-1000. https://doi.org/10.1212/CON.0000000000000747

Carecchio M., Mencacci N.E. Emerging monogenic complex hyperkinetic disorders. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2017; 17(12): 97. https://doi.org/10.1007/s11910-017-0806-2

Casper C., Kalliolia E., Warner T.T. Recent advances in the molecular pathogenesis of dystonia-plus syndromes and heredodegenerative dystonias. Curr. Neuropharmacol. 2013; 11(1): 30-40. https://doi.org/10.2174/157015913804999432

Kawarai T., Morigaki R., Kaji R., Goto S. Clinicopathological Phenotype and Genetics of X-Linked Dystonia-Parkinsonism (XDP; DYT3; Lubag). Brain. Sci. 2017; 7(7): 72. https://doi.org/10.3390/brainsci7070072

Haggstrom L., Darveniza P., Tisch S. Mild parkinsonian features in dystonia: Literature review, mechanisms and clinical perspectives. Parkinsonism Relat. Disord. 2017; 35: 1-7. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2016.10.022

Пак Л.А., Жердев К.В., Кузенкова Л.М., Куренков А.Л., Бурсагова Б.И. Терапевтические методы при детском церебральном параличе с позиций доказательной медицины. Российский педиатрический журнал. 2018; 21(3): 168-74. https://doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-3-168-174

Junker J., Berman B.D., Hall J., Wahba D.W., Brandt V., Perlmutter J.S., et al. Quality of life in isolated dystonia: non-motor manifestations matter. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2021. https://doi.org/10.1136/jnnp-2020-325193

Klein C., Münchau A. Progressive dystonia. Handb. Clin. Neurol. 2013; 113: 1889-97. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00059-9

Blanchard A., Roubertie A., Frédéric M.Y., Claustres M., Collod-Béroud G. Monogenetic dystonia: revisiting the dopaminergic hypothesis. Rev. Neurol. (Paris). 2010; 166(4): 389-99. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2009.09.007

Rossi M., Balint B., Millar Vernetti P., Bhatia K.P., Merello M. Genetic dystonia-ataxia syndromes: clinical spectrum, diagnostic approach, and treatment options. Mov. Disord. Clin. Pract. 2018; 5(4): 373-82. https://doi.org/10.1002/mdc3.12635

Bragg D.C., Armata I.A., Nery F.C., Breakefield X.O., Sharma N. Molecular pathways in dystonia. Neurobiol. Dis. 2011; 42(2): 136-47. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2010.11.015

McClelland V.M. The neurophysiology of paediatric movement disorders. Curr. Opin. Pediatr. 2017; 29(6): 683-90. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000547

Tarakad A., Jankovic J. Recent advances in understanding and treatment of Parkinson’s disease. Fac. Rev. 2020; 9: 6. https://doi.org/10.12703/b/9-6

Pearson T.S., Pons R. Movement disorders in children. Continuum. 2019; 25(4): 1099-120. https://doi.org/10.1212/CON.0000000000000756

Sun Y., Tsai P.J., Chu C.L., Huang W.C., Bee Y.S. Epidemiology of benign essential blepharospasm: A nationwide population-based retrospective study in Taiwan. PLoS One. 2018; 13(12): e0209558. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0209558

Sławek J., Jost W.H. Botulinum neurotoxin in cervical dystonia revisited - recent advances and unanswered questions. Neurol. Neurochir. Pol. 2021. https://doi.org/10.5603/PJNNS.a2021.0029

Perez D.L., Edwards M.J., Nielsen G., Kozlowska K., Hallett M., LaFrance W.C. Jr. Decade of progress in motor functional neurological disorder: continuing the momentum. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2021. https://doi.org/10.1136/jnnp-2020-323953

Stoessl A.J., Lehericy S., Strafella A.P. Imaging insights into basal ganglia function, Parkinson’s disease, and dystonia. Lancet. 2014; 384(9942): 532-44. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(14)60041-6

Hauser R.A., Meyer J.M., Factor S.A., Comella C.L., Tanner C.M., Xavier R.M., et al. Differentiating tardive dyskinesia: a video-based review of antipsychotic-induced movement disorders in clinical practice. CNS Spectr. 2020; 1-10. https://doi.org/10.1017/S109285292000200X

Lallemant-Dudek P., Darios F., Durr A. Recent advances in understanding hereditary spastic paraplegias and emerging therapies. Fac. Rev. 2021; 10: 27. https://doi.org/10.12703/r/10-27

Oczkowska A., Kozubski W., Lianeri M., Dorszewska J. Genetic variants in diseases of the extrapyramidal system. Curr. Genomics. 2014; 15(1): 18-27. https://doi.org/10.2174/1389202914666131210213327

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра; 2011

Bragg D.C., Sharma N., Ozelius L.J. X-Linked Dystonia-Parkinsonism: recent advances. Curr. Opin. Neurol. 2019; 32(4): 604-9. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000708

Roze E., Lang A.E., Vidailhet M. Myoclonus-dystonia: classification, phenomenology, pathogenesis, and treatment. Curr. Opin. Neurol. 2018; 31(4): 484-90. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000577

Downs A.M., Roman K.M., Campbell S.A., Pisani A., Hess E.J., Bonsi P. The neurobiological basis for novel experimental therapeutics in dystonia. Neurobiol. Dis. 2019; 130: 104526. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2019.104526

Stahl C.M., Frucht S.J. Focal task specific dystonia: a review and update. J. Neurol. 2017; 264(7): 1536-41. https://doi.org/10.1007/s00415-016-8373-z

Draganski B., Bhatia K.P. Brain structure in movement disorders: a neuroimaging perspective. Curr. Opin. Neurol. 2010; 23(4): 413-9. https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e32833bc59c

Hess C.W., Ofori E., Akbar U., Okun M.S., Vaillancourt D.E. The evolving role of diffusion magnetic resonance imaging in movement disorders. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2013; 13(11): 400. https://doi.org/10.1007/s11910-013-0400-1

Christensen C.K., Walsh L. Movement disorders and neurometabolic diseases. Semin. Pediatr. Neurol. 2018; 25: 82-91. https://doi.org/10.1016/j.spen.2018.02.003

Ebrahimi-Fakhari D., Van Karnebeek C., Münchau A. Movement disorders in treatable inborn errors of metabolism. Mov. Disord. 2019; 34(5): 598-613. https://doi.org/10.1002/mds.27568

Brüggemann N., Klein C. Genetics of primary torsion dystonia. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2010; 10(3): 199-206. https://doi.org/10.1007/s11910-010-0107-5

Jinnah H.A. Medical and surgical treatments for dystonia. Neurol. Clin. 2020; 38(2): 325-48. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2020.01.003

Segawa M. Segawa disease. Brain Nerve. 2008; 60(1): 5-11. (in Japanese)

Kulshreshtha D., Maurya P.K., Singh A.K., Thacker A.K. Dopa-responsive dystonia in a child misdiagnosed as cerebral palsy. J. Pediatr. Neurosci. 2017; 12(2): 172-3. https://doi.org/10.4103/jpn

Nagatsu T., Nakashima A., Ichinose H., Kobayashi K. Human tyrosine hydroxylase in Parkinson’s disease and in related disorders. J. Neural. Transm. 2019; 126(4): 397-409. https://doi.org/10.1007/s00702-018-1903-3

Factor S.A. Management of Tardive Syndrome: Medications and Surgical Treatments. Neurotherapeutics. 2020; 17(4): 1694-712. https://doi.org/10.1007/s13311-020-00898-3

Saranza G.M., Whitwell J.L., Kovacs G.G., Lang A.E. Corticobasal degeneration. Int. Rev. Neurobiol. 2019; 149: 87-136. https://doi.org/10.1016/bs.irn.2019.10.014

Jabbari E., Holland N., Chelban V., Jones P.S., Lamb R., Rawlinson C., et al. Diagnosis across the spectrum of progressive supranuclear palsy and corticobasal syndrome. JAMA Neurol. 2020; 77(3): 377-87. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2019.4347

Boy N., Mühlhausen C., Maier E.M., Heringer J., Assmann B., Burgard P., et al. Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision. J. Inherit. Metab. Dis. 2017; 40(1): 75-101. https://doi.org/10.1007/s10545-016-9999-9

Кузенкова Л.М., Пак Л.А., Кондакова О.Б., Лялина А.А., Цыганкова П.Г., Канивец И.В. и др. Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример). Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2020; 1(4): 232-41

Berardelli A., Conte A. The use of botulinum toxin for treatment of the dystonias. Handb. Exp. Pharmacol. 2021; 263: 107-26. https://doi.org/10.1007/164_2019_339

Singh M., Agrawal M. Deep brain stimulation for tremor and dystonia. Neurol. India. 2020; 68: 187-95. https://doi.org/10.4103/0028-3886.302472

Dressler D., Altavista M.C., Altenmueller E., Bhidayasiri R., Bohlega S., Chana P., et al. Consensus guidelines for botulinum toxin therapy: general algorithms and dosing tables for dystonia and spasticity. J. Neural. Transm. 2021; 128(3): 321-35. https://doi.org/10.1007/s00702-021-02312-4

Sui Y., Tian Y., Ko W.K.D., Wang Z., Jia F., Horn A., et al. Deep brain stimulation initiative: toward innovative technology, new disease indications, and approaches to current and future clinical challenges in neuromodulation therapy. Front. Neurol. 2021; 11: 597451. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.597451

Anandan C., Jankovic J. Botulinum toxin in movement disorders: an update. Toxins. 2021; 13(1): 42. https://doi.org/10.3390/toxins13010042

Ahmed R., Griffiths B., Lumsden D.E. Dystonia in paediatric intensive care: a retrospective prevalence study. Arch. Dis. Child. 2020; 105(9): 912-4. https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-316421